İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı kalıtsal hastalıklar

20 Kasım 2012 Salı

İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı kalıtsal hastalıklar 

Hemofili: Genetik özellik  gösteren , vücutta kanın pıhtılaşmasında rol alan ve pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
   Kan damarlarında herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

  Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Daha fazla bilgi için   http://www.hemofili-dunyasi.com/ tıklayınız.

 

---

Orak Hücreli Anemi

Bu hastalık  kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Anne babanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.
 Peki Orak Hücreli Anemi Tam Olarak Nedir?Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler:
- Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
- Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
- Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
- Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük.
- Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması.
- Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapı.
- Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık.
- Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)

 Konu ile ilgili sorular:

1.  İnsanlarda yaygın olarak görülen genetik hastalıklar nelerdir? Örnekler verininiz.

2. Bir gazeteci olduğunuzu düşünün. Bu haftaki yazınızın konusu akraba evliliğinin riskleri hakkında toplumu bilinçlendirmek olsun. Yazınızın dikkat çeklmesi  ve eğitici olması için içeriğinde nelere yer veriridiniz.

3. Genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi için kullanılan bilimsel ve teknolojik gelişmeler nelerdir?

                                                                   1-Normal Alyuvar        2-Orak şeklini almış Alyuvar

---

Renk Körlüğü ( Daltonizm ) :

Renk körlüğü renkleri ayırt etme özelliğinin bozukluğudur. Renk körlüğü, genellikle erkelerde görülen, kalıtsal bir hastalıktır. En fazla görülen tipi, kırmızı renk ile yeşil rengin ayırt edilememesidir. Ender görülen bazı vakalarda ise bütün renklerin ayırt edilememesi ve dünyanın siyah - beyaz görülmesi söz konusudur. Her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde renk körlüğü görülür. Birçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden fark etmez

Eğer aşağıdaki şekillerde yazan rakamları göremiyorsanız bu hastalık konusunda endişe etmeniz gerekir :)

---

Down Sendromu :

İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

Down sendromu olan bireyler nasıl anlaşılır?

Öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down sendromu olan bireylerde hangi problemler görülür?

Down Sendromlu bireylerde bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır.Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Down sendromu olan bazı bireyler